in french but.....

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irismarie

Very helpful member
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Nov 21, 2009
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1,386
Reason
PALS
Diagnosis
05/2010
Country
FR
State
tarn et garonne
City
valeilles
When I saw this list of neuromuscular diseases I began to undersand the delays in diagnosis....sorry it is in French but it is just to realise the scope of possibility

A
> Alpha-dystroglycanopathies
> Amyotrophie spinale scapulo-péronière
> Amyotrophies spinales proximales

D
> Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N
> Dystrophie musculaire associée à une épidermolyse bulleuse
> Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
> Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
> Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
> Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
> Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss récessive liée à l'X
> Dystrophie musculaire de Becker
> Dystrophie musculaire de Duchenne
> Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
> Dystrophie musculaire tibiale autosomique dominante
> Dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert)
> Dystrophie myotonique de type 2
> Dystrophies musculaires congénitales
> Dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss

F
> Fibrodysplasie ossifiante progressive

G
> Glycogénose de type II
> Glycogénose de type III
> Glycogénose de type V
> Glycogénose de type VII
> Glycogénoses musculaires

L
> Lipidoses musculaires

M
> Maladie "Rippling muscle disease"
> Maladie de Brody
> Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X
> Maladie de Fazio-Londe
> Maladies de Charcot-Marie-Tooth
> Maladies de Charcot-Marie-Tooth axonales autosomiques dominantes
> Maladies de Charcot-Marie-Tooth axonales autosomiques récessives
> Maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques dominantes
> Maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques récessives
> Maladies de Charcot-Marie-Tooth intermédiaires autosomiques dominantes
> Myasthénie auto-immune
> Myopathie à bâtonnets (nemaline myopathie)
> Myopathie congénitale à central core
> Myopathie congénitale centronucléaire
> Myopathie congénitale myotubulaire
> Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 3
> Myopathie des ceintures avec déficit en cavéoline 3
> Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline
> Myopathie des ceintures avec déficit en FKRP
> Myopathie des ceintures avec déficit en lamines
> Myopathie des ceintures avec déficit en myotiline
> Myopathie des ceintures avec déficit en téléthonine
> Myopathie des ceintures avec déficit en TRIM 32
> Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx
> Myopathie distale de Laing
> Myopathie distale de type Miyoshi
> Myopathie distale de type Nonaka
> Myopathie distale de Welander
> Myopathie facio-scapulo-humérale
> Myopathies des ceintures
> Myopathies des ceintures avec déficit en sarcoglycane
> Myopathies dysimmunitaires (myosites)
> Myopathies mitochondriales
> Myotonie congénitale de Becker
> Myotonie congénitale de Thomsen

P
> Paralysie périodique primitive hyperkaliémique
> Paralysie périodique primitive hypokaliémique
> Paramyotonie congénitale d'Eulenburg

S
> Syndrome de Kennedy
> Syndrome de Schwartz-Jampel
> Syndrome d’Andersen
> Syndrome myasthénique congénital avec canal lent
> Syndrome myasthénique congénital avec canal rapide
> Syndrome myasthénique congénital avec déficit en acétylcholinestérase
> Syndrome myasthénique congénital avec déficit en choline acétyltransférase
> Syndrome myasthénique congénital avec déficit en récepteur à l'acétylcholine
> Syndromes myasthéniques congénitaux
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Hi irismarie! Holy crap! I dont have to speak French to get the fact that there are a lot more than I had thought! Hey, how is the cleaning people working out? Is your daughter still around?
Hugs,
Kari
 
Daughter gone back to UK leaving me smissing her but the house a lot cleaner and things easier to reach...
Cleaning people starting next Monday and nurses coming to help me bathe 2 or 3 times a week.
Going to Montauban tomorrow to be assessed finally for electric wheelchair. This would make such a difference to life
Who's a lucky girl then?
Love to all
 
Sorry your daughter had to leave, I am sure it wasnt easy for her. Glad things are looking up for ya! Let us know when you get that new wheelchair! As always, I am sending you my hugs luv!
Kari
 
Irismarie,
Here is my high school french; C'est fantastique! Bon Chance!
Je vous remercie pour l'information

Barry
 
Last edited:
irismarie, my daugher was here for a week at Christmas. I know what a let down it is when they leave. I also had my 2 gr daughter here. It was wonderful and fun and i enjoyed them so much. Now back to the quiet days. Sorry i can't read French but looks like lots going on... So glad you are getting some help.. Hugs, Linda
 
irismarie..My God that's a lot of them! Give new undrestanding..(ok very little) for the dr.

Doesn't mean they have to be such pr!@$%! (sorry guys!)
 
cris, hear hear!
 
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