irismarie
Very helpful member
- Joined
- Nov 21, 2009
- Messages
- 1,386
- Reason
- PALS
- Diagnosis
- 05/2010
- Country
- FR
- State
- tarn et garonne
- City
- valeilles
When I saw this list of neuromuscular diseases I began to undersand the delays in diagnosis....sorry it is in French but it is just to realise the scope of possibility
A
> Alpha-dystroglycanopathies
> Amyotrophie spinale scapulo-péronière
> Amyotrophies spinales proximales
D
> Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N
> Dystrophie musculaire associée à une épidermolyse bulleuse
> Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
> Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
> Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
> Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
> Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss récessive liée à l'X
> Dystrophie musculaire de Becker
> Dystrophie musculaire de Duchenne
> Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
> Dystrophie musculaire tibiale autosomique dominante
> Dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert)
> Dystrophie myotonique de type 2
> Dystrophies musculaires congénitales
> Dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss
F
> Fibrodysplasie ossifiante progressive
G
> Glycogénose de type II
> Glycogénose de type III
> Glycogénose de type V
> Glycogénose de type VII
> Glycogénoses musculaires
L
> Lipidoses musculaires
M
> Maladie "Rippling muscle disease"
> Maladie de Brody
> Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X
> Maladie de Fazio-Londe
> Maladies de Charcot-Marie-Tooth
> Maladies de Charcot-Marie-Tooth axonales autosomiques dominantes
> Maladies de Charcot-Marie-Tooth axonales autosomiques récessives
> Maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques dominantes
> Maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques récessives
> Maladies de Charcot-Marie-Tooth intermédiaires autosomiques dominantes
> Myasthénie auto-immune
> Myopathie à bâtonnets (nemaline myopathie)
> Myopathie congénitale à central core
> Myopathie congénitale centronucléaire
> Myopathie congénitale myotubulaire
> Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 3
> Myopathie des ceintures avec déficit en cavéoline 3
> Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline
> Myopathie des ceintures avec déficit en FKRP
> Myopathie des ceintures avec déficit en lamines
> Myopathie des ceintures avec déficit en myotiline
> Myopathie des ceintures avec déficit en téléthonine
> Myopathie des ceintures avec déficit en TRIM 32
> Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx
> Myopathie distale de Laing
> Myopathie distale de type Miyoshi
> Myopathie distale de type Nonaka
> Myopathie distale de Welander
> Myopathie facio-scapulo-humérale
> Myopathies des ceintures
> Myopathies des ceintures avec déficit en sarcoglycane
> Myopathies dysimmunitaires (myosites)
> Myopathies mitochondriales
> Myotonie congénitale de Becker
> Myotonie congénitale de Thomsen
P
> Paralysie périodique primitive hyperkaliémique
> Paralysie périodique primitive hypokaliémique
> Paramyotonie congénitale d'Eulenburg
S
> Syndrome de Kennedy
> Syndrome de Schwartz-Jampel
> Syndrome d’Andersen
> Syndrome myasthénique congénital avec canal lent
> Syndrome myasthénique congénital avec canal rapide
> Syndrome myasthénique congénital avec déficit en acétylcholinestérase
> Syndrome myasthénique congénital avec déficit en choline acétyltransférase
> Syndrome myasthénique congénital avec déficit en récepteur à l'acétylcholine
> Syndromes myasthéniques congénitaux
Nous adhérons
aux principes
de la charte
HONcode.
Vérifiez ici.
A
> Alpha-dystroglycanopathies
> Amyotrophie spinale scapulo-péronière
> Amyotrophies spinales proximales
D
> Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N
> Dystrophie musculaire associée à une épidermolyse bulleuse
> Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
> Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
> Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
> Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
> Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss récessive liée à l'X
> Dystrophie musculaire de Becker
> Dystrophie musculaire de Duchenne
> Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
> Dystrophie musculaire tibiale autosomique dominante
> Dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert)
> Dystrophie myotonique de type 2
> Dystrophies musculaires congénitales
> Dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss
F
> Fibrodysplasie ossifiante progressive
G
> Glycogénose de type II
> Glycogénose de type III
> Glycogénose de type V
> Glycogénose de type VII
> Glycogénoses musculaires
L
> Lipidoses musculaires
M
> Maladie "Rippling muscle disease"
> Maladie de Brody
> Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X
> Maladie de Fazio-Londe
> Maladies de Charcot-Marie-Tooth
> Maladies de Charcot-Marie-Tooth axonales autosomiques dominantes
> Maladies de Charcot-Marie-Tooth axonales autosomiques récessives
> Maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques dominantes
> Maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques récessives
> Maladies de Charcot-Marie-Tooth intermédiaires autosomiques dominantes
> Myasthénie auto-immune
> Myopathie à bâtonnets (nemaline myopathie)
> Myopathie congénitale à central core
> Myopathie congénitale centronucléaire
> Myopathie congénitale myotubulaire
> Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 3
> Myopathie des ceintures avec déficit en cavéoline 3
> Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline
> Myopathie des ceintures avec déficit en FKRP
> Myopathie des ceintures avec déficit en lamines
> Myopathie des ceintures avec déficit en myotiline
> Myopathie des ceintures avec déficit en téléthonine
> Myopathie des ceintures avec déficit en TRIM 32
> Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx
> Myopathie distale de Laing
> Myopathie distale de type Miyoshi
> Myopathie distale de type Nonaka
> Myopathie distale de Welander
> Myopathie facio-scapulo-humérale
> Myopathies des ceintures
> Myopathies des ceintures avec déficit en sarcoglycane
> Myopathies dysimmunitaires (myosites)
> Myopathies mitochondriales
> Myotonie congénitale de Becker
> Myotonie congénitale de Thomsen
P
> Paralysie périodique primitive hyperkaliémique
> Paralysie périodique primitive hypokaliémique
> Paramyotonie congénitale d'Eulenburg
S
> Syndrome de Kennedy
> Syndrome de Schwartz-Jampel
> Syndrome d’Andersen
> Syndrome myasthénique congénital avec canal lent
> Syndrome myasthénique congénital avec canal rapide
> Syndrome myasthénique congénital avec déficit en acétylcholinestérase
> Syndrome myasthénique congénital avec déficit en choline acétyltransférase
> Syndrome myasthénique congénital avec déficit en récepteur à l'acétylcholine
> Syndromes myasthéniques congénitaux
Nous adhérons
aux principes
de la charte
HONcode.
Vérifiez ici.